Ecrit le 2 décembre 2020
Myopathie
Les myopathies sont des maladies des muscles, il y en a de diverses et variées. Par exemple les « myopathies des ceintures » fragilisent essentiellement les muscles des épaules et du bassin. Les malades atteints ont des difficultés à marcher, et peuvent parfois développer des atteintes cardiaques et respiratoires.
Isabelle Richard, chercheuse à généthon, travaille sur ces maladies depuis la création du laboratoire. Avec son équipe, elle a mis au point une thérapie génique pour une forme de dystrophie musculaire des ceintures et démontré qu’elle fonctionne chez l’animal. L’essai chez l’Homme devrait débuter fin 2021. Un espoir pour Marine, 20 ans.
" J’ai un gène qui ne fonctionne pas correctement et qui est sensé créer une protéine qui doit fixer le sucre dans les muscles pour qu’ils aient de l’énergie.
Et comme cette protéine ne fonctionne pas correctement, mes muscles manquent d’énergie et donc je suis
rapidement fatiguée. Avant, je prenais des cours de piano mais maintenant, je ne peux plus en faire, mes doigts se bloquent.
Je me rends compte que je peux faire moins de choses qu’avant, j’allais courir, je ne peux plus. Le week-end, je faisais de grandes balades à vélo, je ne peux plus non plus. Mais j’essaie de ne pas me freiner pour profiter au maximum. J’aimerais pouvoir penser à mon avenir sans avoir peur de l’évolution de la maladie, et j’ai envie d’avoir des projets normaux d’une personne de 20 ans. Je suis éligible à l’essai en préparation. Aujourd’hui, je ne veux plus subir, je veux vivre ma vie ". (Marine)
Grâce au téléthon, l’aFM-téléthon finance, en 2020, 38 essais chez l’Homme dans 31 maladies différentes (de la vision, des muscles, du sang, du cerveau, de la peau, du foie, du cœur...) et soutient trois laboratoires chacun experts dans leur domaine. Chaque année, près de 1000 chercheurs dépendent des fonds du téléthon.
l’amyotrophie spinale, est une maladie génétique grave des muscles qui prive les bébés de force jusqu’Ã les empêcher de bouger, de manger, de respirer et qui les emporte, dans sa forme la plus grave, avant l’âge de deux ans. Aujourd’hui, en une seule injection, un traitement innovant leur redonne des forces.
Une réalité pour Hyacinthe, 2 ans « Après le traitement, Hyacinthe a rapidement rebougé les bras, attrapé des objets, tenait mieux sa tête. Aujourd’hui, il a la force de tenir un verre tout seul, de boire seul, il a la force de tenir son yaourt et sa petite cuillère tout seul, d’appuyer sur des jouets qu’il ne pouvait pas utiliser avant. Il a même la force de tirer les cheveux de sa soeur ! Et nous, en tant que parents, nous avons retrouvé la force de sourire. Ce traitement a changé notre vie de façon indescriptible. Hyacinthe a pu fêter ses deux ans et, désormais, on peut envisager un avenir pour notre fils » dit Mathilde, sa maman.
Aujourd’hui, généthon est l’un des leaders mondiaux de la révolution de la thérapie génique en marche. Ses recherches sont à l’origine des premières thérapies géniques efficaces dans des maladies du sang, du système immunitaire, de la vision et désormais du muscle.