Ecrit le 14 octobre 2015
Le t ?l ?thon, c’est une somme incroyable d’ ?nergies : d’abord celle des familles, puis celle des chercheurs, alli ?es ? la mobilisation de toute la population. Ce sont aujourd’hui des r ?sultats incontestables : des victoires th ?rapeutiques et des essais qui se multiplient pour les maladies rares ; des th ?rapies innovantes issues des recherches impuls ?es par l’aFM-t ?l ?thon et b ?n ?ficiant au plus grand nombre, notamment ? des maladies fr ?quentes ; des diagnostics pos ?s ; des ann ?es de vie gagn ?es ; des enfants, des malades et des familles enti ?res qui sortent de l’oubli ; le regard qui change, la vie qui gagne et une solidarit ? populaire unique. Prochaines dates ? : 4-5 d ?cembre.
l’aFM-t ?l ?thon, gr ?ce aux dons du t ?l ?thon, soutient 37 essais cliniques pour des maladies rares de la vision, des muscles, du sang, du foie, du cerveau. Elle soutient ?galement 230 programmes de recherche et de jeunes chercheurs partout en France.
Elle a par ailleurs cr ?? l’Institut des Bioth ?rapies des maladies rares, qui r ?unit quatre laboratoires leaders et pionniers dans leur domaine. Atlantic Gene Therapies (Nantes) est l’un d’entre eux. Les 85 experts du p ?le nantais mettent au point des strat ?gies de th ?rapie g ?nique appliqu ?es notamment ? des maladies g ?n ?tiques de la r ?tine, des muscles et du syst ?me nerveux central. Guyl ?ne Lemeur a men ?, gr ?ce aux dons du t ?l ?thon, un essai de th ?rapie g ?nique chez des malades atteints d’amaurose de Leber, une r ?tinite pigmentaire rare qui entra ?ne pr ?cocement une quasi-c ?cit ?. d ?marr ? en 2011, cet essai a inclus neuf patients et ouvre la voie ? des traitements potentiels pour des maladies de la vision tr ?s fr ?quentes comme la d ?g ?n ?rescence maculaire li ?e ? l’ ?ge (DMLA), qui concerne 15% de la population.
Sethi et Azizah, Marie, l ?o et ses parents, Nicolas et Beno ?t... ces familles viennent de lieux et d’horizons diff ?rents, chacune avec sa propre histoire, mais toutes ont en commun le combat contre la maladie qui frappe leur enfant.
Sethi vient de f ?ter ses 5 ans. Il est atteint du syndrome de Wiskott-Aldrich, un d ?ficit immunitaire tr ?s rare ne touchant qu’un gar ?on sur 200 000. D ?s les premiers mois de vie, les sympt ?mes sont apparus. Un ecz ?ma persistant et virulent, puis des ecchymoses, de multiples infections et enfin des saignements inqui ?tants. Apr ?s trois ans d’hospitalisations, de transfu-sions, d’une surveillance de chaque instant, Sethi est entr ? dans l’essai de th ?rapie g ?nique men ? par g ?n ?thon, en janvier 2014. « Aujourd’hui, Sethi, s’il reste fragile, est sorti de sa » bulle « . Il se porte bien. Sa vie n’est plus en danger ? chaque instant. »Aujourd’hui, c’est la joie d’avoir eu acc ?s ? cet essai clinique et c’est la chance d’une nouvelle vie pour Sethi ! "
